In children with EP, the most important factors involve: muscle hypotonia,

malnutrition, adverse effects of used medicines, GER and hypoproteinemia. Our findings indicate that in children with PE and neuromuscular diseases, the course of lower respiratory tract infections is the most severe. In these patients there are numerous coexisting factors that significantly hinder effective treatment. In children with EP, the most important factors involve: muscle hypotonia, malnutrition, adverse effects of used medicines, GER and hypoproteinemia. Our findings not only enrich the knowledge on lower respiratory tract infections in children with chronic neurological disorders, but also have significant practical implications since they indicate the main problems in Ivacaftor chemical structure the treatment of respiratory tract infections in children with nervous system dysfunction. A complex treatment Dabrafenib datasheet of recurrent lower respiratory tract infections in children with chronic diseases

of the nervous system should include: 1. Elimination of deficiencies and disturbances such as hypoproteinemia, energy deficiency or electrolyte imbalance and the concomitant treatment of other systemic dysfunctions, e.g. GER or cardiovascular conditions. Autorzy pracy nie zgłaszają konfliktu interesów “
“Pierwotne niedobory odporności (PNO) stanowią grupę bardzo rzadkich wrodzonych schorzeń spowodowanych mutacjami genetycznymi. Częstość występowania

zależy od rodzaju defektu odporności, średnio 1:10 000 żywych urodzeń z wyjątkiem Diflunisal wrodzonego niedoboru IgA [1, 2]. Celem tej publikacji jest przybliżenie zagadnienia pierwotnych niedoborów odporności wśród pediatrów i lekarzy rodzinnych oraz wskazanie, kiedy należy myśleć o PNO, jakie podstawowe badania należy wykonać, a w przypadku już rozpoznanych wrodzonych defektów, w jaki sposób leczyć i postępować z chorymi. Immunologia kliniczna jest nową dyscypliną medyczną, pierwsze opisy PNO pochodzą dopiero z lat 50. XX wieku. W ostatnich latach dokonał się ogromny postęp w diagnostyce immunologicznej i genetycznej PNO. Spowodowało to poznanie coraz większej liczby genów odpowiedzialnych za występowanie wrodzonych defektów odporności oraz lepsze zrozumienie patomechanizmów chorób. Dotychczas poznano podłoże genetyczne ponad 130 różnych rodzajów PNO. Charakterystykę molekularną PNO ułatwia rozwój nowoczesnych metod diagnostycznych opartych na analizie ekspresji protein kodowanych przez specyficzne geny pierwotnych niedoborów odporności. Jednocześnie nastąpił duży postęp w leczeniu chorych z PNO możliwy dzięki stosowaniu dożylnych i podskórnych immunoglobulin, przeszczepianiu macierzystych komórek krwiotwórczych (Heamatopoietic Stem Cell Transplantation; HSCT) i terapii genowej 1., 2., 3. and 4.. PNO mogą być spowodowane genetycznymi defektami przekazywanymi od rodziców albo nowopowstałą mutacją.